Unité d’un chromosome, constituée d’ADN. L’homme possède environ 21 000 gènes qui contiennent l’information nécessaire au fonctionnement des cellules. Certains gènes peuvent être altérés et prédisposer au cancer. Le gène APC est par exemple en cause dans la polypose adénomateuse familiale, et les gènes MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2 dans le syndrome de Lynch.